Omemba: Damjan Osredkar

»Raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, s katerim želimo nadomestiti manjkajoči gen in obnoviti njegovo normalno delovanje.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, preko testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje, do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni, kar predstavlja pomemben sistemski premik in priznanje vrednosti tovrstnih pobud.«

»Raziskava bo ocenjevala predvsem varnost zdravljenja, a bomo iskali tudi učinkovitost zdravila urbagen, s katerim želimo nadomestiti manjkajoči gen in obnoviti njegovo normalno delovanje.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen, od zasnove in laboratorijskega razvoja, preko testiranja na živalskih modelih, priprave regulatorne dokumentacije in proizvodnje, do zagotavljanja kakovosti ter pridobitve dovoljenja za klinično uporabo.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni, kar predstavlja pomemben sistemski premik in priznanje vrednosti tovrstnih pobud.«

»Po naših podatkih smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo brez farmacevtskega partnerja samostojno izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen.«

»Prav sprememba zakonodaje, ki jo je vlada sprejela novembra 2024, je prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni.«

»Zelo smo zadovoljni, sestanek je bil zelo konstruktiven. Imeli smo občutek, da so vsi zelo naklonjeni temu, kar delamo.«

»Mislim, da razumejo, kako velika zgodba je to. Ne samo za otroke in bolnike s sindromom CTNNB1, ampak da je to lahko zelo uspešna zgodba za Slovenijo.«

»Ni samo 470.000 evrov denar, ki ga potrebujemo, ampak preprosto nismo imeli srca iti do ljudi z večjo vsoto denarja.«

»V stiski sem, ker zdaj dobivam račune, ki so bili na začetku pet, 10 tisoč evrov, zdaj pa znašajo 177.000 evrov, 244.000 evrov. Vidim, kako kopni denar iz naše fundacije, in vem, kakšni zneski nas še čakajo. In zato me zelo zelo skrbi, da bomo na točki, ko bomo morali vse skupaj ustaviti.«

»Smo na 80 odstotkih razvoja zdravila, tako da ne vidimo več samo luči na koncu predora, ampak se koncu predora dejansko približujemo. Upamo, da bomo ob koncu leta 2025 v Univerzitetnem kliničnem centru v Ljubljani prvič lahko dali zdravila bolnikom.«

»Če klinične študije tukaj v Sloveniji ne bi bilo, potem slovenski otroci, ki so danes tukaj, in tudi tisti, ki se bodo še rodili, ne bi imeli možnosti, da bi se vključili v to študijo.«

»Če čakaš, da bo nekdo drug naredil zdravilo za tako bolezen, potem lahko čakaš tudi zelo dolgo ali pa neskončno dolgo.«

»Včasih smo bolnike z genskimi boleznimi zgolj prepoznali – bodisi po kliničnih znakih bodisi z genetskimi preiskavami – in zdravili simptomatsko.«

»Za spinalno mišično atrofijo (SMA) velja – vsaj nekatere študije tako kažejo –, da če se začne zdraviti, še preden se simptomi sploh pokažejo, lahko ti otroci, ne samo da nimajo nobenih znakov bolezni, ampak lahko živijo čisto normalno življenje tako kot vsi drugi vrstniki.«

»To zdravilo, ki ga je dobil Kris, sta zdaj dobila tudi dva slovenska otroka v naši bolnišnici.«

»Najboljša, najvarnejša, najučinkovitejša – če se bo izkazalo, da so res varna in učinkovita – pa bodo potem v končni fazi preizkusili tudi na bolnikih s to boleznijo.«

»To breme, ne zgolj finančno breme, bo prevzel center.«

»Rak materničnega vratu je najbolje preprečljiv rak.«

»Udeležba v programu Zora res rešuje življenja.«

»Če bomo potrdili, da gre za okvaro celične imunosti, je na voljo zelo učinkovito zdravljenje, to je transplantacija kostnega mozga, ki bolezen lahko popolnoma pozdravi.«

»Fenilketanurija klasična, verjetno najbolj znana prirojena presnovna motnja, če najdemo takega otroka zgodaj po rojstvu, in nato začnemo dietno zdravljenje, omejevanje beljakovin, in nadomeščanje tistih aminokislin, ki jih lahko otrok presnavlja pred starostjo dveh tednov, potem se tak otrok popolnoma normalno razvija.«

»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«

»Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok.«

»Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala.«

»Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.«

»Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi.«

»Lahko samostojno sedi, lahko se samostojno hrani, v kognitivnem smislu mu gre zelo dobro. Žal pa še ne more samostojno stati oziroma hoditi. Ta možnost ni izključena. Čas bo pokazal, ali je to nekaj, kar bo lahko dosegel.«